粤北人民医院产前诊断中心前身是医学遗传中心，成立于1994 年，是粤北地区最早的医学遗传中心。 经过多年发展建设，中心于2015年通过广东省卫健委的评审，具备开展产前诊断各项技术的资质。2018年、2021年两次顺利通过广东省卫健委组织的产前诊断复审。

产前诊断中心拥有一支优秀的医学遗传专业团队，目前共有23人，其中岭南名医1人，韶关名医1人，硕士生导师2人，广东省杰出青年医学人才1人，正高职称4人，副高职称4人，中级职称6人，硕士12人，拥有一批能承担临床、遗传检测、超声检查的复合型人才，是一支锐意进取、团结协作、勇于创新，有社会担当的青年集体。

中心严格按照国家卫健委和广东省卫健委的产前诊断技术规范要求开展各项工作。开设了优生遗传咨询门诊和胎儿医学多学科会诊，每年接诊患者约一万人次，每年开展各种介入性产前诊断手术600例以上。可开展各种介入性产前诊断手术如绒毛膜活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等；宫内治疗如羊水置换（羊水减量、羊水灌注）、选择性射频消融减胎术、KCl选择性减胎术等。超声筛查及诊断、胎儿MR等。

实验室分为生化免疫、细胞遗传和分子遗传室。配备各种先进实验设备。年检测标本量约5万例，涵盖唐氏综合征血清学筛查、地中海贫血筛查、TORCH筛查、染色体核型分析、染色体STR分析、耳聋易感基因检测、脊髓性肌萎缩症(SMA)基因检测、B族链球菌核酸检测、巨细胞病毒核酸检测、HPV 基因分型、无创产前基因筛查（NIPT）、低深度全基因组测序（CNV-seq）、单基因遗传病扩展性携带者筛查、临床全外显子组测序（WES）、遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测（BRCA1/2）等30多项检测项目。

中心和广东省妇幼保健院、广州市妇女儿童医疗中心紧密合作，成立出生缺陷与产前诊断专科联盟，开展了胎儿疑难复杂病例的多学科会诊。让当地群众不出韶关就能享受到省级专家的诊疗服务。

中心还承担了“出生缺陷防控项目”、“政府民生项目”、“医联体辐射带动”等多项公益性服务重任，建立了完善的地贫防控、出生缺陷三级防控网络，避免了500多例重度地贫和严重致死致残出生缺陷儿的出生，取得了重大的社会效益。为控制出生缺陷、优生优育和母婴安全保驾护航。

中心将继续攻坚克难，做好人才培养和梯队建设。优化管理模式，抓质量，补短板，促进学科建设高质量发展，提升诊疗服务能力，力争达到省内先进产前诊断中心的水平，为民众健康提供优质服务。