科室介绍

粤北人民医院产前诊断中心是广东省临床重点专科，具有母婴保健技术服务执业许可证。其前身是粤北医学遗传中心，成立于1994年，率先在韶关市开展了外周血染色体检查，羊膜腔穿刺胎儿染色体等检查。2015年通过广东省卫健委评审，获得了开展产前诊断的资质。2018年、2021年和2024年顺利通过广东省卫健委产前诊断中心技术校验。中心设有优生遗传咨询门诊、超声影像、分子遗传室、生化免疫室、细胞遗传室和健康教育等部门，为育龄夫妇提供婚前、孕前、孕期、产后和儿童等全生命周期的优生遗传咨询服务，可开展孕前、孕期筛查、诊断性穿刺手术、染色体/基因检测和孕期多学科诊疗等一站式精准医疗服务。

优秀的医疗团队：

产前诊断中心拥有一支优秀的医学遗传专业团队，目前医师、技师和护师共有25人，其中岭南名医1人，韶关名医1人，硕士研究生导师1人，广东省杰出青年医学人才1人。其中高级职称8人，中级职称13人。硕士及以上学历人员超过50%。是一支锐意进取、团结协作、优秀卓越的医疗团队。

诊疗范围

1、优生遗传咨询门诊

（1）为育龄夫妇提供婚前、孕前、孕期、产后、儿童等全生命周期的优生遗传咨询服务。

（2）提供孕前、孕期筛查、诊断性穿刺手术、染色体/基因检测和孕期多学科诊疗等一站式精准医疗服务。

（3）对有生育计划、有不良孕产史的育龄夫妇提供遗传病携带者筛查。

（4）对有遗传病家族史的育龄夫妇提供生育风险的评估。

（5）对影响胎儿生长发育的理化和生物因素（微生物感染，孕期服药等）、或近亲结婚的育龄夫妇提供优生咨询、产前诊断及风险评估。

（6）对复杂性双胎以及发育异常的胎儿进行产前诊断和出生后的风险评估。

（7）对疑难病例进行多学科会诊，为患者提供全面、系统的诊疗。

（8）提供高质量的优生优育服务，预防出生缺陷，提高出生人口素质。

2、产前筛查

（1）胎儿超声结构筛查

（2）唐氏血清学筛查

（3）胎儿染色体非整倍体无创产前基因筛查（NIPT）

（4）地中海贫血筛查（血红蛋白电泳分析）

（5）遗传性耳聋基因筛查

（6）脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测

（7）叶酸代谢基因检测

（8）单基因遗传病扩展性携带者筛查

（9）生殖道感染：HPV基因分型及病原体检测、B族链球菌DNA检测

（10）优生四项：单纯疱疹病毒、巨细胞病毒、风疹病毒、弓形体检测

（11）激素检测：性激素、HCG、抗缪勒氏管激素、甲状腺功能等。

3、介入性产前诊断和治疗

（1）羊膜腔穿刺术

（2）绒毛穿刺术

（3）脐静脉穿刺术

（4）宫内治疗术：双胎及多胎的选择性减胎、羊水减量等

（5）染色体核型分析（外周血、绒毛、羊水和脐血）

（6）地中海贫血基因产前诊断

（7）遗传性耳聋基因产前诊断

（8）脊髓性肌萎缩症（SMA）基因产前诊断

（9）21,18,13和性染色体非整倍体STR分析（QF-PCR）

（10）低深度全基因组测序(CNV-seq)

（11）染色体微阵列分析（CMA）

（12）临床全外显子组检测（WES）

（13）罕见病基因检测：软骨发育不良、结节性硬化、血友病、DMD、糖原累积病III型、神经纤维瘤、白化病、3M综合征等。

4、B超产前诊断技术

B超可检出国家出生缺陷要求的胎儿致命性结构畸形，还开展孕早期和孕中期胎儿微小结构异常的检测，为早期筛查胎儿发育异常提供依据。每年检出结构异常胎儿约200多例，全部纳入产前诊断管理。

5、特色诊疗服务

（1）开展多学科会诊

中心发挥综合三甲医院的学科优势，联合医院产科、儿科、小儿外科、超声科、MR室、心脏外科等多个临床科室组成的多学科会诊团队，并和广东省妇幼保健院、广州市妇女儿童医疗中心和珠江医院紧密合作，成立出生缺陷与产前诊断专科联盟，开展了胎儿疑难复杂病例的多学科会诊，让当地群众不出韶关就能享受到省级专家的诊疗服务。目前已经开展的多学科诊疗的病例包括但不限于：胎儿遗传学异常如胎儿22号染色体微缺失综合征（DGS）合并胎儿心脏法洛氏四联征、性染色体异常；胎儿超声结构异常如：胎儿巨大淋巴水囊瘤，双胎妊娠之一异常，胎儿脐膨出、胎儿膈疝等。

（2）开设双胎妊娠门诊

开展复杂性双胎超声监测、风险评估和治疗。

（3）承担“出生缺陷防控项目”、“政府民生项目”、“医联体辐射带动”等多项公益性服务重任，建立了完善的地贫防控、出生缺陷三级防控网络，取得了重大的社会效益。

我们秉承“以人为本、服务卓越”的服务理念，坚守“专业、诚信、责任、进取”的医院价值观，以优良的技术、热情的服务、最大的关爱为优生优育、出生缺陷防控和母婴安全保驾护航。

先进的医疗设备：

中心按照《产前诊断技术管理办法》的要求提供工作所需的场所和设备，具有独立的遗传咨询门诊、介入性穿刺室、超声影像室、分子遗传室、生化免疫室和细胞遗传室。拥有GE超声工作站7台、超声诊断附穿刺引导装置、生物安全柜、全自动核酸提取工作站、核酸蛋白分析仪、荧光定量PCR仪、一代基因测序仪、二代高通量基因测序仪、电泳仪、凝胶成像分析仪、全自动时间分辨荧光免疫分析仪、全自动毛细管电泳分析系统、二氧化碳恒温培养箱、全自动染色体核型扫描分析系统和超低温冰箱等先进设备。

专家介绍

范舒舒，产前诊断中心主任，中共党员，医学硕士，妇产科主任医师，岭南名医、韶关名医。广东省预防医学会出生缺陷防控与管理委员会副主任委员，广东省妇幼保健协会产前诊断专业委员会常务委员。

从事妇产科临床、教学及科研工作三十余年，在妇产科疾病的诊治方面等方面具有丰富的经验，具有扎实的妇产科专业理论基础。率先在韶关市开展遗传咨询门诊，擅长孕前不良孕产史，孕期筛查异常、胎儿结构异常的产前诊断、遗传咨询以及再生育指导。擅长介入性产前诊断手术如绒毛穿刺术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术等。擅长复杂性多胎妊娠的监测，多次带领团队开展各种复杂疑难疾病的多学科会诊并获得良好效果。

工作中积极进取，不断刻苦钻研，紧跟产前诊断领域的发展前沿，开拓创新，率先在本地区开展绒毛活检、胎儿游离DNA检测、低深度全基因组测序、多胎妊娠选择性减胎等多项新技术。主持并参与多项省市级科研项目，获韶关市科技进步二等奖两项（第一完成人），撰写学术论文10余篇，包括SCI论文4篇。

徐静，产前诊断中心副主任，医学硕士，妇产科主任医师。广东省医师协会医院医务管理专业委员会委员，广东省预防医学会出生缺陷与控制专委会常委，广东省健康管理学会胎儿医学专业委员会常委，广东省优生优育协会胎儿医学专业委员会委员，广东省医师协会妇产科分会委员，韶关市医学会医务管理委员会副主任委员。擅长优生遗传咨询和介入性产前诊断技术。在高危妊娠的监测及产科疑难危重症的救治方面有丰富的临床经验。

马占忠，产前诊断中心实验室主任，中共党员，硕士，临床检验主任技师，硕士研究生导师，广东省杰出青年医学人才，韶关市丹霞英才计划专业技术人才，粤北人民医院首届优秀青年医师。中国中西医结合学会检验分会委员，广东省医学会医学遗传学分会委员，广东省泌尿生殖协会检验分会常委，《国际检验医学杂志》、《现代医药卫生》等杂志青年编委和审稿人。从事临床检验和产前诊断工作10余年，曾赴广州市妇女儿童医疗中心、深圳市妇幼保健院、英国玛丽女王大学进修访学。擅长传染病和遗传病的临床诊断和检验报告单的解读。

刘玉兰，临床检验副主任技师，2001年毕业于广东医科大学医学检验专业，在粤北人民医院从事临床检验和产前诊断分子遗传工作至今，曾赴深圳市妇幼保健院进修产前诊断分子遗传。从事产前诊断分子遗传工作10余年，擅长PCR技术、一代基因测序和二代高通量基因测序等技术。主持韶关市科研项目1项并获得韶关市科技进步三等奖，在国家和省级期刊发表学术论文6篇。

黄笑英，产前诊断中心B超室主任，副主任医师，曾赴中山大学第一附属医院、北京安贞医院进修产前诊断B超和胎儿心脏B超，在胎儿结构畸形检查等方面具有丰富的临床经验。

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