1、优生遗传咨询门诊

开展婚前、孕前及孕期优生遗传咨询，对染色体、基因组和单基因等遗传病、不良生育史和孕期用药等优生优育提供咨询。对复杂性双胎以及发育异常的胎儿进行产前诊断和出生后的风险评估。对于复杂、疑难病例，我们采取多学科诊疗的模式为患者提供全面、系统的诊疗。通过专科化管理，本中心提供高质量的优生优育服务，预防出生缺陷，提高出生人口素质。

2、介入性产前诊断手术

通过B超介导抽取绒毛、羊水或脐静脉血进行细胞遗传、分子遗传和生化免疫等方面的检测，对各种筛查异常的胎儿进行宫内诊断，开展羊水置换、选择性减胎等宫内治疗。 

3、多学科会诊

中心发挥综合三甲医院的学科优势，联合医院多个临床科室开展多学科会诊，并和广东省妇幼保健院、广州市妇女儿童医疗中心紧密合作，成立出生缺陷与产前诊断专科联盟，开展了胎儿疑难复杂病例的多学科会诊。让当地群众不出韶关就能享受到省级专家的诊疗服务。

4、B超产前诊断技术

B超可检出国家出生缺陷要求的胎儿致命性结构畸形，还开展孕早期和孕中期胎儿微小结构异常的检测，为早期筛查胎儿发育异常提供依据。每年检出结构异常胎儿约200多例，全部纳入产前诊断管理。

5、细胞遗传室

开展外周血、绒毛、羊水和脐血细胞培养及染色体核型分析。每年开展染色体核型分析1000多例，培养成功率达到国内领先水平。实验室设备先进：有显微镜、染色体分析全自动扫描仪、普通培养箱、二氧化碳培养箱、超净工作台、温箱、烤箱和冰箱等开展细胞遗传所需的各种仪器设备。

6、分子遗传室

分子遗传室占地面积200多平方米，是一套标准化的高通量基因测序实验室，具备相互独立的试剂准备区、标本/文库制备区、杂交捕获区、基因扩增区、测序区和产物分析区。配置多台基因测序仪和高性能数据分析和存储服务器。通过广东省卫健委和广东省临床检验中心专家组的验收，具备开展临床基因扩增和产前诊断分子遗传检验项目的资质。
分子遗传室拥有国内外先进的分子生物学检验设备：包括生物安全柜、低温高速离心机、全自动核酸提取工作站、IMPLEN-N50核酸蛋白分析仪、 BIO-RAD荧光定量PCR仪、天隆Gentier 96荧光定量PCR仪、东胜ETC811 PCR仪、BGI-SEQ500高通量基因测序仪、ABI基因分析仪、恒温杂交仪、电泳仪、凝胶成像分析仪、超低温冰箱等先进设备。

7、生化免疫室

生化免疫室占地面积200多平方米，具备恒温设施，开展唐氏筛查技术及血红蛋白电泳。唐氏筛查是通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、孕周、体重、是否吸烟，是否患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，运用风险评估软件计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。血红蛋白电泳主要用于地中海贫血筛查，尤其用于检查血红蛋白疾病和地中海贫血的鉴别诊断。拥有全自动时间分辨荧光免疫分析仪、全自动酶标仪、全自动毛细管电泳分析系统、全自动血细胞分析仪、恒温水浴箱、超低温冰箱等各种先进设备。

8、科研教学工作

近3年主持省市级科研项目5项，发表学术论文10余篇。

2017年世界首报一例染色体异常核型：46,XX,t(1;16;6;10)(p13;q13;q21;p21)。

2022年世界首次报道产前诊断ABL-1基因突变导致胎儿先天性心脏骨骼畸形综合征1例，发表于《中国产前诊断杂志》